دراسة ألمانية تكشف مرضا وراثيا يضعف الرؤية الليلية

أظهرت دراسة حديثة من المستشفى الجامعي الألماني في بون أن نوعًا غير معروف سابقًا من أمراض الشبكية الوراثية يمكن أن يؤثر على الرؤية في الظلام قبل حدوث تلف واضح في الشبكية، مع بقاء القدرة على رؤية التفاصيل جيدة في مركز المجال البصري. يرتبط المرض بتغير في جين "EFEMP1" ويؤثر على الأطراف الخارجية للشبكية والخلايا الحساسة للضوء المسؤولة عن الرؤية في الإضاءة الضعيفة، حيث تظهر علاماته المبكرة بصعوبة الإبصار في الظلام وتراجع تدريجي في الرؤية الجانبية، رغم أن حدة الإبصار تكون طبيعية في البداية والفحص المعتاد قد يبدو سليماً. أظهر البحث أن التغير الجيني "p.Arg140Trp" يسبب اضطرابات في وظائف الخلايا قبل ظهور تلف يمكن كشفه بالتصوير، مما يوضح أن الاختبارات الوراثية قد تساعد في تشخيص حالات وراثية غير معروفة مسبقًا تسبب هذا الشكل من أمراض الشبكية.

120% :الحجمحجم النص

تنويه: هذا ملخص تم إنشاؤه بواسطة الذكاء الاصطناعي

عرض المقال بالكامل