AL24 News
AL24 News
جاهز للتشغيل
جاهز للتشغيل
أظهرت دراسة حديثة من المستشفى الجامعي الألماني في بون أن نوعًا غير معروف سابقًا من أمراض الشبكية الوراثية يمكن أن يؤثر على الرؤية في الظلام قبل حدوث تلف واضح في الشبكية، مع بقاء القدرة على رؤية التفاصيل جيدة في مركز المجال البصري. يرتبط المرض بتغير في جين "EFEMP1" ويؤثر على الأطراف الخارجية للشبكية والخلايا الحساسة للضوء المسؤولة عن الرؤية في الإضاءة الضعيفة، حيث تظهر علاماته المبكرة بصعوبة الإبصار في الظلام وتراجع تدريجي في الرؤية الجانبية، رغم أن حدة الإبصار تكون طبيعية في البداية والفحص المعتاد قد يبدو سليماً. أظهر البحث أن التغير الجيني "p.Arg140Trp" يسبب اضطرابات في وظائف الخلايا قبل ظهور تلف يمكن كشفه بالتصوير، مما يوضح أن الاختبارات الوراثية قد تساعد في تشخيص حالات وراثية غير معروفة مسبقًا تسبب هذا الشكل من أمراض الشبكية.
تنويه: هذا ملخص تم إنشاؤه بواسطة الذكاء الاصطناعي
التعليقات (0)