الأردن يكتشف طفرة جينية نادرة تتعلق بحصوات الكلى

كشف الدكتور حسام أبو فرسخ عن حالة طبية نادرة لشابة ظهرت معها أعراض معقدة بعد تناول مكملات فيتامين د والكالسيوم لعلاج نقص في المستويات، حيث ارتفعت مستويات الكالسيوم في دمها إلى 16 ملغم/ديسيلتر وتكررت حصوات الكلى وتراجع وظائف الكلى، الأمر الذي أدى إلى مشكلات عظمية وكسور. تبين أن الحالة ناتجة عن طفرة وراثية نادرة في جين CYP24A1، المسؤول عن تكسير فيتامين د وتنظيم مستوياته، مما أدى إلى تراكم الكالسيوم في الجسم. استلزم التشخيص تغيير طريقة العلاج عبر تجنب مكملات فيتامين د وتقليل التعرض للأشعة فوق البنفسجية، مع مراقبة مستويات الكالسيوم ووظائف الكلى، مشددًا على أهمية استشارة الطبيب قبل تناول المكملات لتجنب مضاعفات صحية نادرة وخطيرة.

120% :الحجمحجم النص

تنويه: هذا ملخص تم إنشاؤه بواسطة الذكاء الاصطناعي

عرض المقال بالكامل